اكتشاف صادم.. اضطراب وراثي يهدد مئات الآلاف حول العالم
اكتشف باحثون اضطرابا وراثيا يسبب إعاقات شديدة لدى الأطفال والبالغين، ومن المتوقع أن يؤثر على مئات الآلاف من الأشخاص حول العالم.
وبحسب صحيفة “الغارديان” البريطانية، قد تمكن العلماء من تشخيص مئات الأشخاص في المملكة المتحدة وأوروبا والولايات المتحدة بعد فحص الحمض النووي لديهم ورصد الطفرات في الجين المرتبط بهذا الاضطراب.
ومن المتوقع اكتشاف المزيد من الطفرات مع إجراء المزيد من الاختبارات، وتتسبب هذه الحالة في “تأخر شديد في النمو”، كما أن كثيرا من المصابين بها غير قادرين على الكلام، ويتلقون التغذية من خلال أنبوب، ويعانون من نوبات صرع.
وبحسب الصحيفة، يؤدي هذا الاضطراب إلى ظهور سمات مميزة في الوجه مثل:
- الأذنان الكبيرتان المجوفتان
- الخدان الممتلئان
- الفم ذو الزوايا المنحنية إلى الأسفل
وتقول الأستاذة المساعدة في معهد البيانات الضخمة ومركز علم الوراثة البشرية بجامعة أكسفورد، نيكولا ويفين: “من المعتاد اكتشاف اضطراب في النمو العصبي، ولكن من غير المعتاد للغاية اكتشاف اضطراب شائع إلى هذا الحد. هذا أمر متكرر بشكل مدهش. وهناك الكثير من الأسئلة حول سبب عدم رؤيتنا لهذا من قبل”.
ويظل نحو 60% من الأشخاص المصابين باضطراب النمو العصبي “NDD” دون تشخيص بعد إجراء اختبارات جينية شاملة، دون أن يعلموا السبب الأساسي للإصابة، ويمكن أن يساعد التشخيص الرسمي المرضى وأسرهم من خلال تحديد سبب الحالة وربطهم بالآخرين لتشكيل مجموعات الدعم.
وبالنسبة للعلماء، فإن معرفة الجينات المرتبطة باضطرابات النمو العصبي تمهد الطريق لإجراء اختبارات وأبحاث أوسع نطاقًا حول العلاجات المستقبلية. وتركز أغلب الأبحاث التي تهدف إلى الكشف عن الأسباب الجينية لاضطرابات الغدد الصماء العصبية على الجينات التي يستخدمها الجسم لإنتاج البروتينات.
ولكن بعد تحليل الجينوم الكامل لنحو 9000 شخص يعانون من اضطرابات الغدد الصماء العصبية غير المشخصة، توصل فريق دولي بقيادة الدكتورة نيكولا ويفين إلى اكتشاف غير متوقع. وكان لدى العشرات من المرضى، الذين تم تسجيلهم جميعًا في مشروع 100 ألف جينوم، طفرات في نفس الجين “RNU4-2” الذي لا يستخدم في صنع البروتينات.
وتشير التقديرات إلى أن الطفرات في الجين تشكل ما يقرب من 0.5% من جميع اضطرابات النمو العصبي على مستوى العالم، وهي نسبة صغيرة ولكنها تصل إلى مئات الآلاف من الأشخاص، ونشرت التفاصيل في مجلة “Nature”.
وتقول “ويفين”: “نحن نعرف مئات المرضى، لكن إحدى القضايا الرئيسية هي أننا مقيدون بإجراء التشخيصات للمرضى حيث لدينا الجينوم الكامل”. وأصبح فك شفرة الشفرة الجينية الكاملة للمرضى أمرًا شائعًا في المملكة المتحدة وغيرها من البلدان المتقدمة، لكن بعض الدول لا تملك الوسائل لقراءة الجينومات الكاملة.
aXA6IDJhMDI6NDc4MDphOjE0NTE6MDoxN2IzOjljNmY6MiA= جزيرة ام اند امز
